自然科学总论
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289千字
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2018-11-01
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主编推荐语
本书以各种罕见病的病名为纲，涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块。
内容简介
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，罕见病其实在中国“不罕见”。
罕见病中80%为遗传病，普遍缺乏有效的治疗方法，对其临床和发病机制的研究，包括孤儿药的研发，不仅是罕见病精准医疗的重要组成部分，也是人类认识自身精细结构和功能的重要窗口，也常常为重大疾病新药研发提供新的思路，世界多个发达国家都制定了相应的罕见病法规，建立了孤儿药研发的快速通道，这些做法在体现医疗公平性、提高人类健康水平方面都具有战略意义。
我国人口基数大，是罕见病大国，尽管罕见病防治才刚刚起步，便已经得到了党和政府高度重视。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，该《目录》的颁布是我国零的突破，是行业发展的基石。
为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义，编者组织北京协和医院临床一线长期从事罕见病诊治的中青年专家，联合首都儿科研究所等在京的兄弟单位专家，编写了本书。同时还有幸邀请了各领域全国著名的罕见病专家和学者担任本书的审稿专家。
目录
- 版权信息
- 编委（以姓氏笔画为序）
- 审稿人（以姓氏笔画为序）
- 前言
- 1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 2 白化病 albinism
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 3 Alport综合征 Alport syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 5 天使综合征 angelman syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies
- 定义
- 病因和发病率
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 临床表现
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 遗传咨询与产前诊断
- 预后
- 参考文献
- 16 Castleman病 Castleman disease
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 18 瓜氨酸血症 citrullinemia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 鉴别诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 22 先天性肌强直 congenital myotonia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 鉴别诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 27 法布里病 Fabry disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 28 家族性地中海热 familial mediterranean fever
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 29 范可尼贫血 Fanconi anemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 30 半乳糖血症 galactosemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 31 戈谢病 Gaucher disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia typeⅠ
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 36 血友病 hemophilia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断与鉴别诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 47 亨廷顿病 Huntington’s disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 参考文献
- 52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 参考文献
- 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 54 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease
- 定义
- 同义词
- 病因与发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 58 异戊酸血症 isovaleric acidemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 61 莱伦综合征 Laron syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 遗传咨询与产前诊断
- 预后
- 参考文献
- 64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 67 枫糖尿症 maple syrup urine disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 68 马方综合征 Marfan syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 76 多发性硬化 multiple sclerosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 77 多系统萎缩 multiple system atrophy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 鉴别诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因与发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 84 Noonan综合征 Noonan syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson’s disease（young-onset, early-onset）
- 定义
- 同义词
- 病因和流行病学
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 90 苯丙酮尿症 phenylketonuria
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 91 POEMS综合征 POEMS syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 92 卟啉病 porphyria
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 94 原发性联合免疫缺陷 Primary combined immunodeficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 99 丙酸血症 propionic acidemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 101 囊性纤维化 cystic fibrosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome）
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 108 谷固醇血症 sitosterolemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 112 系统性硬化症 systemic sclerosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 115 酪氨酸血症 tyrosinemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 118 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
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出版方
人民卫生出版社
人民卫生出版社是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属的中央级医药卫生专业出版社，成立于1953年6月1日，是中国规模大、实力强、出版品种多的医学出版机构。1993年被中宣部、新闻出版署评为中国首批优秀出版社。
