自然科学总论 类型
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178千字 字数
2022-12-01 发行日期
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主编推荐语

本书全面总结了围产期遗传咨询中需要掌握的基础知识和重要概念。

内容简介

全书内容包括妊娠基础、围产期遗传咨询的过程、家族史采集、产前筛查、产前诊断、围产期遗传咨询的指征、携带者筛查、孕期管理、辅助生殖技术以及常见围产期咨询场景等。

目录

  • 版权信息
  • 中文版序
  • 序
  • 原著前言
  • 致谢
  • 缩略词
  • 1　妊娠基础
  • 1.1　妊娠过程与孕周计算
  • 1.1.1　妊娠以周为单位计算
  • 1.1.2　孕龄与胎龄
  • 1.1.3　正常妊娠过程和妊娠时长
  • 1.1.4　确定孕周的方法
  • 1.1.5　确定孕周的指南和建议
  • 1.1.6　计算孕周的辅助工具
  • 1.2　孕期保健
  • 1.2.1　医护人员类型
  • 1.2.2　常规孕期保健内容
  • 1.2.3　产前常规检测套餐
  • 1.2.4　血常规
  • 1.2.5　血型和抗体检测
  • 1.2.6　糖化血红蛋白检查
  • 1.2.7　胎儿影像学检查
  • 1.2.8　高危妊娠
  • 1.3　记录生育史
  • 1.3.1　孕次和产次
  • 1.3.2　孕次和产次的记录
  • 1.4　总结
  • 2　围产期遗传咨询与家族史采集
  • 2.1　围产期遗传咨询过程
  • 2.2　生育史的采集
  • 2.3　家族史的采集
  • 2.4　家族史的解读
  • 2.4.1　单基因孟德尔遗传病
  • 2.4.2　多因素疾病
  • 2.4.3　出生缺陷
  • 2.4.4　智力障碍和孤独症
  • 2.4.5　妊娠丢失和不孕
  • 2.4.6　未知病因
  • 2.4.7　准确性
  • 2.4.8　其他情况（转诊）
  • 2.5　围产期家族史中的特殊情况
  • 2.5.1　配子捐献
  • 2.5.2　收养
  • 2.5.3　种族背景
  • 2.6　总结
  • 3　产前筛查
  • 3.1　产前筛查的评估
  • 3.1.1　敏感性
  • 3.1.2　特异性
  • 3.1.3　阳性预测值
  • 3.1.4　阴性预测值
  • 3.1.5　个人效用
  • 3.2　产前筛查项目
  • 3.2.1　母体血清学筛查
  • 3.2.2　母血胎儿游离DNA检测
  • 3.3　总结
  • 4　产前诊断
  • 4.1　产前诊断技术
  • 4.1.1　绒毛穿刺术
  • 4.1.2　羊膜腔穿刺术
  • 4.2　检测项目
  • 4.2.1　核型分析
  • 4.2.2　荧光原位杂交(FISH)
  • 4.2.3　基因芯片
  • 4.2.4　分子遗传学检测
  • 4.2.5　AFP和AChE
  • 4.2.6　其他产前诊断技术
  • 4.3　产前诊断的指征
  • 4.4　总结
  • 5　常见咨询指征
  • 5.1　年龄相关风险
  • 5.1.1　母亲年龄
  • 5.1.2　父亲年龄
  • 5.2　个人和家族史
  • 5.2.1　单基因病
  • 5.2.2　非整倍体
  • 5.2.3　多基因病
  • 5.2.4　出生缺陷
  • 5.2.5　智力障碍、发育迟缓及孤独症
  • 5.3　超声异常
  • 5.3.1　超声异常的咨询
  • 5.3.2　超声异常的分类
  • 5.3.3　风险评估
  • 5.3.4　非整倍体胎儿的超声表现
  • 5.3.5　常规超声检查结果
  • 5.3.6　与遗传病相关的超声异常
  • 5.3.7　开放性神经管缺陷
  • 5.4　致畸环境
  • 5.5　复发性流产、死产和不孕
  • 5.5.1　流产和死产的评估
  • 5.5.2　不孕不育的评估
  • 5.6　孕前咨询
  • 5.7　总结
  • 6　携带者筛查
  • 6.1　背景
  • 6.1.1　哪些人应该进行携带者筛查
  • 6.1.2　配子捐献者的携带者筛查
  • 6.1.3　筛查时间
  • 6.1.4　评估风险
  • 6.1.5　阳性结果
  • 6.1.6　阴性结果与残留风险
  • 6.1.7　其他结果
  • 6.1.8　高风险结果
  • 6.1.9　重新检测
  • 6.1.10　新生儿筛查
  • 6.2　疾病导向与基于种族的携带者筛查
  • 6.2.1　囊性纤维化(CF)
  • 6.2.2　脊髓性肌萎缩症
  • 6.2.3　FMR1相关疾病
  • 6.2.4　德裔犹太人及法裔加拿大人/卡津人后裔
  • 6.2.5　血红蛋白病
  • 6.2.6　家族史
  • 6.3　扩展性携带者筛查
  • 6.4　总结
  • 7　孕期管理
  • 7.1　生育选择
  • 7.1.1　继续妊娠
  • 7.1.2　送养
  • 7.1.3　终止妊娠
  • 7.1.4　双胞胎的妊娠终止
  • 7.2　妊娠管理转诊体系
  • 7.2.1　母胎医学专家
  • 7.2.2　特殊影像
  • 7.2.3　心脏内科
  • 7.2.4　新生儿科
  • 7.2.5　宫内手术
  • 7.2.6　小儿外科
  • 7.2.7　儿科专家
  • 7.2.8　病理和解剖
  • 7.2.9　姑息治疗或临终关怀
  • 7.3　协助转诊或丧亲的心理关怀
  • 7.4　总结
  • 8　辅助生殖技术与生育选择
  • 8.1　有风险夫妇的生育选择
  • 8.2　辅助生殖技术
  • 8.3　植入前遗传学检测
  • 8.3.1　植入前遗传学筛查
  • 8.3.2　植入前遗传学诊断
  • 8.4　总结
  • 9　常见的围产期遗传咨询场景
  • 9.1　终止妊娠
  • 9.1.1　误解
  • 9.1.2　与孕妇的选择冲突
  • 9.2　附带发现
  • 9.2.1　父权关系错误
  • 9.2.2　发现附带疾病
  • 9.3　隐私和保密
  • 9.3.1　遗传涉及整个家族
  • 9.3.2　私密信息
  • 9.4　夫妻共同参与咨询
  • 9.4.1　夫妻意见分歧
  • 9.4.2　“这不是我的身体”
  • 9.5　处理不确定性
  • 9.5.1　胎儿的诊断与预后
  • 9.5.2　家族史
  • 9.5.3　复杂疾病
  • 9.5.4　临床意义不明变异
  • 9.6　透露胎儿性别
  • 9.6.1　孕妇是否渴望知道胎儿性别
  • 9.6.2　检测发现可能的性染色体异常
  • 9.6.3　性别相关疾病
  • 9.6.4　仅检测性别
  • 9.6.5　胎儿性别可能是“不好的消息”
  • 9.7　患者的疑问
  • 9.7.1　“你想要什么?”
  • 9.7.2　当你不知道答案的时候
  • 9.8　检测胎儿成人期发病疾病
  • 9.9　知情同意
  • 9.9.1　患者的理解障碍
  • 9.9.2　自愿参与程度
  • 9.10　快速发展的技术
  • 9.11　总结
  • 附录A
  • 附录B
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出版方

浙江大学出版社

浙江大学出版社创立于1984年5月，是教育部主管、浙江大学主办的国家一级出版社，承浙大几代学人“求是”“创新”精神，为一个拥有图书、期刊、电子、音像和数字等各类出版资质，出版范围涵盖理工农医和人文社科等多个学科领域，年出版新书1500种以上的综合性出版企业。